Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι μια χρόνια κληρονομική πάθηση. Χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού, χωρίς να συσχετίζονται με κάποια λοίμωξη, που συνοδεύονται από πόνο στην κοιλιά ή στο θώρακα ή πόνο και διόγκωση στις αρθρώσεις όπως και εξανθήματα.
Ποιους προσβάλλει o ΟΜΠ;
Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός δεν είναι μεταδοτικός, αλλά κληρονομείται κυρίως με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, που σημαίνει ότι οι γονείς συνήθως δεν έχουν εμφανή τα συμπτώματα του νοσήματος. Αυτός ο τύπος μετάδοσης σημαίνει ότι για να έχει κάποιος ΟΜΠ χρειάζεται δύο παθολογικά (μεταλλαγμένα) γονίδια MEFV, το ένα από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Γενικά προσβάλλει άτομα Μεσογειακής και Μεσανατολικής καταγωγής. Είναι σπάνιο σε άλλες εθνότητες, ωστόσο, μετά την ανακάλυψη του παθολογικού γονιδίου, διαγνώζεται πιο συχνά και σε άλλους πληθυσμούς.
Η συχνότητα του νοσήματος σε πληθυσμούς αυξημένου κινδύνου είναι περίπου 1–3 περιπτώσεις στους 1000 κατοίκους.
Οι προσβολές του ΟΜΠ ξεκινούν πριν την ηλικία των 20 χρόνων στο 90% περίπου των ασθενών. Σε περίπου 75% των ασθενών, ο πυρετός εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 10 ετών. Τα αγόρια προσβάλλονται λίγο περισσότερο από τα κορίτσια.
Κύρια συμπτώματα του ΟΜΠ:
- Ένα τυπικό επεισόδιο περιλαμβάνει μια ξαφνική αύξηση στη θερμοκρασία του σώματος μέχρι 40 ° . Ο πυρετός συνήθως διαρκεί από μια μέχρι τρεις μέρες ενώ η συχνότητά κυμαίνεται από μία κρίση κάθε λίγες ημέρες.
- Πάνω από το 90% των ασθενών παρουσιάζουν επεισόδια κοιλιακού άλγους ή κοιλιακή ευαισθησία.
- Οι προσβολές του υπεζωκοτικού υμένα που περιβάλλει τον πνεύμονα εκδηλώνεται με οξύ θωρακικό άλγος.
- Αρθρίτιδα εμφανίζεται στο ένα τρίτο των ασθενών και αφορά μία άρθρωση, συνήθως είναι δηλαδή μονοαρθρίτιδα του γόνατος ή του αστραγάλου και η άρθρωση μπορεί να είναι διογκωμένη και επώδυνη. Οι απλοί πόνοι των αρθρώσεων είναι πιο συχνοί.
- Η μυαλγία που προκαλείται από την άσκηση είναι συχνή και ένα μικρό ποσοστό μπορεί να εμφανίσει εμπύρετη μυαλγία διάρκειας αρκετών εβδομάδων.
- Εξάνθημα στο δέρμα εμφανίζεται σπάνια και έχει συνήθως τη μορφή επηρμένου επίπεδου ερυθήματος, το οποίο εμφανίζεται στη ραχιαία επιφάνεια του άκρου ποδός, του αστραγάλου ή στα κάτω άκρα.
Διάγνωση του ΟΜΠ:
- Το ιστορικό του ασθενούς με τα υποτροπιάζοντα επεισόδια πόνου και πυρετού είναι η βασική συνιστώσα για τη διάγνωση της αρρώστιας. Ισχυρή υποψία τίθεται όταν ο ασθενής παρουσιάζει πάνω από 3 επεισόδια με πόνο και πυρετό.
- Η εξέταση DNA μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, αλλά δεν είναι ο κανόνας. Υπάρχει ένα ποσοστό 20-30% που πάσχουν από την αρρώστια, αλλά δεν ανευρίσκεται κάποια από τις γνωστές μεταλλάξεις. Σε τέτοιες περιπτώσεις που υπάρχει ισχυρή υποψία από το ιστορικό και την κλινική εξέταση η διάγνωση γίνεται με κλινικά κριτήρια και αρχίζει δοκιμαστική θεραπεία με κολχικίνη για ένα εξάμηνο.
Θεραπεία του ΟΜΠ:
Ο ΟΜΠ δεν μπορεί να θεραπευθεί οριστικά, αλλά στόχος είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων με τη χρήση φαρμάκων.
- Η θεραπεία εκλογής είναι η κολχικίνη η οποία προλαμβάνει την έναρξη των επεισοδίων, αλλά δεν αντιμετωπίζει ένα επεισόδιο που έχει ήδη ξεκινήσει. Επομένως, η δόση της κολχικίνης δεν θα πρέπει να αυξάνεται κατά τη διάρκεια ενός ενεργού επεισοδίου. Εάν ο ασθενής σταματήσει να παίρνει το φάρμακο, τα επεισόδια μπορεί να επιστρέψουν ακόμα και μετά την απώλεια μόνο μίας δόσης. Αν η κολχικίνη λαμβάνεται τακτικά, η μεγάλη πλειοψηφία των παιδιών με ΟΜΠ μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή. H κολχικίνη, ελέγχει τα συμπτώματα των ασθενών σε ποσοστό́ 90% – 95% (65% πλήρης ανταπόκριση, 30% μείωση της συχνότητας ή της έντασης των επεισοδίων).
- Ένα μικρό ποσοστό των ασθενών γύρω 5-10% δεν ανταποκρίνονται πολύ καλά στο συγκεκριμένο φάρμακο και σε αυτούς μπορεί να χορηγηθούν αναστολείς της Ιντερλευκίνης-1 που είναι μια κεντρική κυτταροκίνη για την διαιώνιση της φλεγμονής στον μεσογειακό πυρετό .
Η θεραπεία διαρκεί εφ’ όρου ζωής. Με την προϋπόθεση καλής συμμόρφωσης με την αγωγή, ο ασθενής διάγει μια φυσιολογική ζωή.
Επιπλοκές του ΟΜΠ:
Χωρίς θεραπεία οι κρίσεις του ΟΜΠ είναι συχνότερες και δυσκολεύουν την φυσιολογική ζωή. Ακόμα μπορεί να οδηγήσουν σε επιπλοκές όπως:
- περικαρδιακή συλλογή, φλεγμονή του οσχέου, άσηπτη μηνιγγίτιδα, η αγγειίτιδα.
- Η σοβαρότερη επιπλοκή του ΟΜΠ είναι η εναπόθεση αμυλοειδούς ( μια πρωτεΐνη που παράγεται από το ήπαρ κατά την φάση της φλεγμονής ) στα όργανα όπως τα νεφρά, την καρδιά και το έντερο, κάτι που ονομάζεται αμυλοείδωση.
Τι μπορείς να κάνεις αν το παιδί σου έχει ΟΜΠ για να το βοηθήσεις:
Τα τυπικά επεισόδια του ΟΜΠ δεν θεραπεύονται με αντιβιοτικά. Παρόλα αυτά τα παιδιά με ΟΜΠ μπορεί να υποφέρουν και από κάποια λοίμωξη ταυτοχρόνως. Αν δεν είστε σίγουροι για ποιο λόγο έχει πυρετό το παιδί σας, αποταθείτε στον παιδίατρο σας.
Ενημερώστε το σχολείο για την διάγνωση του παιδιού σας. Τα παιδιά με ΟΜΠ δεν μεταδίδουν την ασθένεια τους σε άλλα παιδιά και για αυτό το λόγο δεν πρέπει να αποκλείονται από σχολικές δραστηριότητες. Πρέπει αντιθέτως να ενθαρρύνονται να συμμετέχουν σε όλες τις δραστηριότητες.
Άρθρο: Δρ. Στελίνα Χρυσοστόμου
Βιβλιογραφία:
https://www.rheumatology.org/
https://www.iatronet.gr/
https://www.iasopaidon.gr/